Навігація
Головна
 
Головна arrow Медицина arrow ОСНОВИ СОЦІАЛЬНОЇ МЕДИЦИНИ
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

СПАДКОВІСТЬ І ЗДОРОВ'Я

В результаті вивчення глави студент повинен: знати

  • • молекулярні основи спадковості;
  • • типи спадкових захворювань;
  • • медико-соціальні проблеми хворих зі спадковою патологією; вміти
  • • використовувати діяльність медико-генетичних консультацій в практиці соціальної роботи;

володіти

• сучасною теорією генетичної обумовленості здоров'я.

Характеристика спадкових факторів

Фахівці, що працюють в області генетики, відзначають все більш значущу роль спадкових факторів у розвитку патології. Багато в чому це пояснюється розширенням і якісним поліпшенням діагностичної бази генетики. Однак до сих пір в цій області залишаються значні медико-соціальні проблеми. Вони сформувалися в результаті двох груп причин.

Перша пов'язана зі складнощами, які відчувала генетика як наука і сфера практичної діяльності в історії Росії, а друга - з відношенням населення до медико-генетичним питань. Зокрема, громадяни Росії недостатньо поінформовані з питань профілактики спадкової патології, в сім'ях не зберігаються відомості про тих захворюваннях, імовірно спадкових, якими страждали їхні предки.

У зв'язку з цим актуальними є питання інформованості населення за медичними і соціальними питань генетики, більш широке впровадження медико-генетичного консультування молодих людей, що вступають в шлюб і які планують дитини. Дана діяльність повинна здійснюватися не тільки медичними, а й соціальними працівниками.

Спадковість - це притаманне всім живим організмам властивість забезпечувати в ряді поколінь спадкоємність однакових ознак і особливостей розвитку, а також характеру їх індивідуально го го розвитку, що є основою відтворення форм життя по поколінням.

Обсяг переданої спадкової інформації від одного покоління до іншого складає десятки тисяч генів, які містяться в ядрах всіх яйцеклітин і сперматозоїдів. Кожен ген кодує синтез одного специфічного білка. Гени в певному порядку розташовані в хромосомах, що забезпечує сувору впорядкованість передачі спадкової інформації і дає можливість передбачення особливостей майбутніх організмів. Клітка містить по дві хромосоми кожного типу, тому кожен ген представлений в ній двічі. Внаслідок суворої впорядкованості процесу розподілу кожна дочірня клітина також отримує по дві хромосоми кожного типу і по два повних набору генів.

Виняток становлять ділення клітин, при яких утворюються гамети (яйцеклітини і сперматозоїди). У цих випадках члени кожної пари хромосом розходяться і потрапляють в різні клітини, так що зрілі яйцеклітини і сперматозоїди містять тільки по одній хромосомі кожного типу і по одному набору генів. При злитті клітин в процесі запліднення парність хромосом і генних наборів відновлюються.

У кожній клітині будь-якого організму даного виду міститься певна кількість хромосом. У людини їх налічується 46. Хромосоми завжди хлопця. Так, 46 хромосом людини розподілені в 23 пари. Вони відрізняються один від одного по довжині, формі, наявності потовщень або перетяжок.

Внаслідок суворої впорядкованості процесу клітинного ділення кожна дочірня клітина отримує в точності такі ж хромосоми, якими володіла материнська клітина. Якщо в дочірній клітині в результаті якого-небудь порушення ділення виявилося більше або менше хромосом, ніж було в материнській клітині, то це призводить до розвитку патології або загибелі клітини, а також цілісного організму. Процес поділу забезпечує строго рівномірний розподіл хромосом між двома дочірніми ядрами. В результаті цього всі клітини мають абсолютно однакові набори хромосом.

Хромосоми містять генетичну інформацію, закодовану в дезоксирибонуклеїнової кислоти (далі - ДНК), а процес поділу забезпечує повну передачу інформації кожному з дочірніх ядер. В результаті кожна клітина володіє генетичною інформацією, необхідною для розвитку всіх ознак організму. Сталість числа хромосом в послідовних поколіннях забезпечує мейоз - процес, що відбувається при дозріванні яйцеклітин і сперматозоїдів. Для позначення цих спеціальних статевих клітин використовується термін «гамети». Мейоз складається з двох клітинних поділів, при яких число хромосом зменшується вдвічі, тому гамети містять удвічі менше хромосом, ніж інші клітини організму.

При злитті одинарного набору хромосом сперматозоїда з одинарним набором яйцеклітини при заплідненні відновлюється подвійну кількість хромосом. Таким чином, продукт злиття статевих клітин (зигота) і утворюються з нього шляхом мітотичного поділу соматичні клітини містять диплоидное число хромосом. Кожна особина отримує рівно половину своїх хромосом і половину генів від матері, а іншу половину - від батька. Залежно від характеру взаємодії генів нащадок може походити на одного з батьків більше, ніж на іншого. Однак внесок обох батьків в його спадковість однаковий.

Закони спадковості випливають з поведінки хромосом в мітозі, мейозі і при заплідненні. У кожній хромосомі містяться гени, що відрізняються один від іншого, і кожен з цих генів контролює спадкування одного або декількох ознак. Хромосоми в соматичних клітинах парні, тому генів кожного типу міститься також два. Хромосоми розходяться в мейозі і перекомбініруются при заплідненні. Те ж саме відбувається з генами. Кожна хромосома складається з генів, розташованих в певній лінійній послідовності, а в кожній парі гомологічних хромосом гени розташовані в однаковому порядку. Гени певних ознак знаходяться в певних місцях хромосоми, які називаються локусами.

Гени бувають рецесивними, тобто проявляють свою дію, коли їх два. Домінантний ген проявляє свою дію в однині. Якщо організм має два однакових гена, що кодують будь-якої ознака, то такий організм називають гомозиготних. Якщо організм містить один домінантний і один рецесивний ген, то такий організм є гетерозиготних.

Зовнішнє видимий прояв успадкованих ознак у певній особини називається її фенотипом, а генетична конституція - генотипом, який є сукупністю всіх генів організму (нормальних або патологічних), отриманих від обох батьків і розташовуються в хромосомах клітин.

Принцип тотожності гомологічниххромосом за розміром і формою не дотримується в разі характеристики статевих хромосом. Жінка має дві ідентичні статеві хромосоми (Х-хромосоми), а чоловік має тільки одну Х-хромосому, і ще одну, звану Y-хромосомою. Таким чином, чоловіки мають 22 пари аутосом плюс одна X- і одна Y-хромосоми (статеві хромосоми).

У людини утворюються сперматозоїди двох типів: одна половина містить Х-хромосому, інша - Y. Всі яйцеклітини містять по одній Х-хромосомі. Запліднення яйцеклітини сперматозоїдом з Х-хро- мосом веде до утворення жіночої зиготи XX. Запліднення яйцеклітини сперматозоїдом з Y-хромосомою закінчується утворенням чоловічий зиготи XY. Число сперматозоїдів з X- і Y-хромосо- мами однаково, тому хлопчики і дівчатка повинні народжуватися приблизно в рівній кількості. Однак хлопчиків народжується трохи більше (на 100 дівчаток 106 хлопчиків), що, можливо, пов'язано з меншими розмірами Y-хромосоми і її здатністю легше проникати в яйцеклітину. У людини Х-хромосома містить велику кількість генів, а в Y-хромосомі їх небагато (це гени, що визначають чоловічу стать).

У диференціації чоловічої статі особлива роль належить гену SRY, що позначає «визначальна підлогу область хромосоми Y». Ознаки, які контролюються генами, локалізованими в Х-хромосомі, називаються зчепленими з підлогою. Нащадки чоловічої статі отримують свою єдину хромосому від матері, внаслідок чого успадковують всі гени, що визначають ознаки, зчеплені з підлогою. Нащадки жіночої статі отримують по одній Х-хромосомі від матері і батька. У чоловічій зиготі, що має лише одну Х-хромосому, міститься тільки по одному гену з кожної пари генів, локалізованих в Х-хромосомі.

Зміни спадковості виникають під впливом фізичних, хімічних і біологічних факторів зовнішнього середовища, які носять назву «мутагенні фактори» і здатні викликати мутації.

Мутації - це раптово виникаючі зміни генетичної інформації, що відбуваються протягом індивідуального життя людини. Вони є найбільш частими причинами виникнення спадкової патології. Мутації відбуваються в соматичних і статевих клітинах на генному, хромосомному і геномном рівнях. У зв'язку з цим розрізняють мутації генні, хромосомні і геномні соматичних і статевих клітин. До розвитку спадкової патології можуть призвести спорадичні мутації (вони вперше виникають в статевих клітинах батьків) і успадковані (передаються від віддалених предків).

Генні мутації є новим молекулярним станом гена. У спадкову патологію вони трансформуються рідко, так як в клітинах функціонує молекулярна система розпізнавання події зміни, знищення зміненого гена і відновлення нормального. Генні мутації, що виникли в статевих клітинах, будуть передаватися в наступне покоління, і частина їх приведуть до розвитку спадкової хвороби. Мутації в соматичних клітинах успадковуються тільки в певних клітинних клонах. Наприклад, так відбувається при онкологічних захворюваннях.

Однією з основних причин захворювань, успадкованих за аутосомно рецесивним типом, є знову виникла мутація в окремих статевих клітинах одного з батьків. Імовірність передачі від нього мутації своїм дітям становить 50%. Частота знову виникаючих мутацій в окремих генах обернено пропорційна тому, наскільки прояви цієї мутації впливають на пристосованість хворого. Під пристосованістю розуміють здатність хворого дожити до репродуктивного віку і залишити потомство.

Все аутосомно-домінантні захворювання знижують пристосованість хворих. Однак відбувається це в різній мірі. При іхтіозі (підвищеному зроговінні шкіри) пристосованість носіїв не знижена, тому повторно гени виникають рідко. при ахондроплазії

(Недорозвиненні хрящової тканини) носії стерильні, тому нова мутація є причиною захворювання в 80% випадків.

Другою ознакою аутосомно-домінантних захворювань є мозаицизм зародкових клітин, що супроводжується появою хвороби у клінічно абсолютно здорових батьків.

При аутосомно-домінантних захворюваннях необхідно оцінювати такі властивості гена, як його пенетрантность і експресивність.

Пенетрантность - це частка осіб, у яких виявляється прояв мутантного гена від всіх осіб, що успадкували цей ген. Пенетрантность може бути повною і неповною. У родоводів, де простежується спадкування аутосомно-домінантного захворювання, неповна пенетрантність гена буде проявлятися пропуском покоління.

Експресивність - це ступінь вираженості проявів гена, індивідуальних відмінностей ступеня вираженості симптомів конкретного спадкового захворювання.

При аутосомно-рецесивною патології батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями і клінічно абсолютно здорові. Імовірність появи хворого в родині, в якій обоє батьків є гетерозиготними носіями мутантного гена, становить 25% і не змінюється для будь-якої вагітності в цій подружній парі.

Родоводи хворих з аутосомно-рецесивними захворюваннями вказують на здорових батьків і найближчих родичів, на деяких хворих братів і сестер. Вступ хворого з подібною патологією в шлюб з гомозиготною партнером супроводжується народженням здорових дітей, які будуть гетерозиготними носіями. Для появи аутосомно-рецесивних захворювань найбільшу небезпеку становлять близькоспоріднені шлюби, коли ймовірність зустрічі двох однакових патологічних генів різко збільшується.

Спадкових хвороб, зчеплених з Х-хромосомою, на порядок менше, ніж домінантних і рецесивних. Поведінка генів, розташованих в статевих хромосомах, строго відповідає поведінці самих хромосом. Коли змінений ген знаходиться в одній з Х-хромосом матері, то цю хромосому отримують 50% синів і 50% дочок матері- носії. Якщо ген відповідальний за рецесивне захворювання, то сама мати здорова, так як у неї є друга нормальна хромосома.

Хвороба розвинеться у тій половини синів, яка отримає Х-хро- мосому з мутантним геном. У дочок, які отримали від матері мутантних хромосому, хвороба не розвинеться, так як вони отримують нормальну другу хромосому X від батька. Таким чином, якщо мати є носієм рецесивного гена, зчепленого з Х-хромосомою, ймовірність виникнення спадкового захворювання у синів складе 50%, а у дочок - 0%. При цьому ймовірність гетерозиготного носійства у дочок складе 50%.

Хромосомні мутації - це структурні зміни хромосом. За механізмом розвитку можуть бути різноманітними і складними.

Як приклад можна назвати транслокацию (обмін сегментами між хромосомами). Вона є причиною траслокаціонной різновиду хвороби Дауна.

Геномні мутації - це зміна кількості хромосом. Найчастіше спостерігаються трисомії (збільшення кількості на одну) або моносомія (відсутність однієї з хромосом). До порівняно рідкісних форм геномних мутацій відносяться триплоїдія і тетраплоидия - наявність одного або двох додаткових гаплоїдних набору хромосом. Геномні мутації зазвичай супроводжуються змінами фенотипу і призводять до мимовільного аборту або хромосомної хвороби. Вони виникають в результаті нерозходження, відставання або елімінації хромосом в процесі поділу клітин.

Мутації виникають постійно як в процесі звичайних фізіологічних функцій (спонтанний або природний мутагенез), так і в результаті додаткових впливів на спадкові структури фізичних, хімічних і біологічних факторів (індукований мутагенез).

Спонтанні мутації обумовлені біохімічними змінами в клітці, впливом природного радіаційного фону або помилками при розподілі.

Індуковані мутації можуть бути результатом дії іонізуючого випромінювання, багатьох хімічних речовин і вірусів. До іонізуючим агентам, які мають мутагенною активністю, відносяться електромагнітні випромінювання, швидкі нейтрони і альфа-частинки. З хімічних речовин мутагенною активністю можуть володіти протипухлинні лікарські препарати, пестициди, формальдегід, бензол, харчові добавки (цикламати, ароматичні вуглеводні). Пошкодження хромосом соматичних клітин людини може спостерігатися при грипі, краснухи, кору, епідемічний паротит і вітряна віспа.

 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Аудит та Бухоблік
Банківська справа
БЖД
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Нерухомість
Менеджмент
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
Соціологія
Статистика
Техніка
Страхова справа
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Пошук