Навігація
Головна
 
Головна arrow Медицина arrow ОСНОВИ СОЦІАЛЬНОЇ МЕДИЦИНИ
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

ЗАХВОРЮВАННЯ, ОБУМОВЛЕНІ ВПЛИВОМ СПАДКОВИХ ФАКТОРІВ

Залежно від співвідношення ролі спадкових і зовнішніх факторів в етіології (причини виникнення) і патогенезі (механізми розвитку) захворювань всі хвороби можна розділити на чотири групи.

Перша група хвороб - це спадкові хвороби, при яких прояв патологічної мутації як етіологічного фактора практично не залежить від навколишнього середовища. До цієї групи належать всі хромосомні і генні спадкові хвороби.

У другій групі захворювань провідними етіологічними факторами також є спадкові зміни, але для прояву мутантних генів необхідне відповідне вплив навколишнього середовища. Це хвороби зі спадковою схильністю. Вони проявляються при постійному впливі несприятливих факторів навколишнього середовища (розумова і фізична перевтома, порушення режиму харчування та ін.). До таких захворювань відносять подагру, деякі форми цукрового діабету, базедову хвороба.

Для третьої групи захворювань етіологічним фактором є навколишнє середовище, проте їх частота і тяжкість проявів залежать від спадкового нахилу. До цієї групи належать гіпертонічна хвороба, атеросклероз, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки.

До четвертої групи захворювань можна віднести механічні травми, термічні опіки та гострі отруєння. Для виникнення подібних захворювань необхідні тільки зовнішні фактори, а роль спадковості може впливати лише на характер протікання хвороби або її наслідки.

В даний час відомо близько 5000 спадкових хвороб (захворювання першої групи наведеної вище класифікації). Багато з них не мають явних клінічних ознак і виявляються випадково при ретельних медичних оглядах. Однак зустрічаються захворювання, що протікають вкрай важко для пацієнтів. Як правило, вони супроводжуються формуванням складних соціальних і медико-соціальної проблем для самих хворих і членів їх сімей.

Хвороба Дауна (або синдром Дауна) - це хромосомна хвороба, одна з форм олігофренії, при якій відсталість розумового розвитку поєднується зі своєрідним зовнішнім виглядом хворого. Захворювання вперше описано англійським лікарем JL Н. Down в 1866 р Відмінностей в захворюваності хлопчиків і дівчаток немає. Серед всіх розумово відсталих дітей хворобою Дауна страждають близько 10%.

Захворювання виявляється при народженні дитини. Найбільш ранні ознаки можна виявити на першій-другій тижня вагітності спеціальними методами досліджень. Хворі діти з народження відстають у рості, пізно починають тримати голову, сидіти, ходити. Зуби прорізуються з запізненням в незвичайному порядку. Статевий розвиток різко затримується. Відзначається висока чутливість до інфекційних захворювань через порушення вироблення антитіл.

Хворі мають характерний зовнішній вигляд: неправильно сформований череп, косо розташовані очні щілини, широку уплощенную перенісся, додаткову шкірну складку у внутрішнього утла очей, напіввідкритий рот, збільшений мову з гіпертрофованими сосочками і глибокими борознами, високе склепінчасте небо, деформовані вушні раковини, коротку шию. Стопи і кисті короткі і широкі, пальці мають вигляд обрубків, мізинець укорочений і викривлений, має одну сгибательную складку замість двох, на долоні часто виявляється поперечна складка. На стопах збільшений проміжок між першим і другим пальцями.

Неврологічна симптоматика представлена сходящимся косоокістю, асиметрією особи, мимовільними рухами очних яблук в горизонтальному напрямку, порушеннями координації, червоним дермографізмом (почервонінням шкіри при її механічному подразненні), сухістю шкіри, схильністю до дерматитів, дистрофічними змінами нігтів і підвищеною крихкістю волосся.

Типовою ознакою хвороби є зниження інтелекту. Переважна більшість дітей - імбеціли (більше 85%), 10% складають ідіоти, близько 5% - дебіли. Навчання основної маси таких дітей має проводитися в спеціальних школах. Для хвороби Дауна характерні зниження пам'яті, надмірна відволікання і легка сугестивність. Різко обмежена смислова пам'ять.

Особливості емоційної сфери проявляються невідповідністю ступеня інтелектуальних розладів з відносною збереженням і жвавістю емоцій. Діти сильно прив'язані до близьких людей, багато говорять про любов до них. При цьому нестійкість емоційної сфери проявляється частими перепадами настрою, афективними спалахами і невмотивованим негативізмом. Навички самообслуговування у дітей з хворобою Дауна формуються внаслідок добре розвиненого наслідування оточуючим людям. Тривалість життя хворих становить 25-30 років.

В основі захворювання лежить аномалія хромосомного набору. Переважна кількість хворих має в усіх клітинах по 47 хромосом. Зайва хромосома є однією з хромосом 21-ї пари, тому дане захворювання іноді називають «трисомія по 21-й хромосомі».

Показано зв'язок частоти народження хворих зі збільшенням віку матері, що дозволяє припустити відсутність розбіжності хромосом під час дозрівання жіночої статевої клітини. Важливим фактом, побічно підтверджує можливість народження дитини з хворобою Дауна, є епізоди мертвонароджень або народжень нежиттєздатних дітей в анамнезі у матері.

Імовірність народження хворої дитини у матерів різних вікових груп неоднакова. У віці від 19 до 35 років вона становить не більше 1 випадку на 1000 новонароджених. З 35-річного віку ймовірність народження хворої дитини різко збільшується.

Таким чином, виникнення хвороби Дауна пов'язано з процесом освіти яйцеклітин в організмі матері. Треба зауважити, що саме після 35 років в жіночому організмі починається суттєва зміна активності ендокринної системи, що може робити яйцеклітину більш вразливою для деяких патогенних факторів. Ризик повторного народження дитини з хворобою Дауна у даної жінки залишається такою, як в популяції.

Існують ще два варіанти хвороби Дауна: транслокаційний синдром Дауна і синдром Дауна з мозаїцизмом. При Транслокаційний синдромі відбувається перенос гена або ділянки хромосоми в незвичайне нове місце на цій же хромосомі або на іншу хромосому. В цьому випадку хромосомний набір залишається нормальним і становить 46. Носієм мутації є один з батьків, який зовні здоровий. При цій формі захворювання частота народження хворих дітей не залежить від віку матері і ймовірність народження другої хворої дитини дуже висока. Діти з Транслокаційний синдромом становлять 5% загальної кількості дітей з хворобою Дауна, народжених від матерів у віці до 30 років. Прояви цієї форми захворювання такі ж, як і при хворобі Дауна.

При синдромі Дауна з мозаїцизмом у хворої людини в ряді клітин виявляється нормальне число хромосом, а в деяких 47 (три- сомія по 21-й парі хромосом). Частота мозаїцизму невелика і складає близько 1% всіх дітей з хворобою Дауна. Прояви захворювання залежать від співвідношення нормальних клітин (46 хромосом) і патологічних (47 хромосом). Однак в цілому інтелектуальні розлади виражені набагато слабкіше, ніж при хворобі Дауна.

Причиною виникнення мозаїцизму є нерозходження хромосом на ранніх стадіях поділу зиготи, що призводить до утворення двох типів клітин: в одних присутні 46, а в інших - 47 хромосом. У жінок з мозаїцизмом народжуються як нормальні, так і хворі діти з хворобою Дауна.

Причинами хвороби Дауна в 95% випадків є тотальна три- сомія, в 3% випадків - транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми, а в 2% - мозаїцизм.

З інших видів трисомій зустрічаються сидром Едвардса (трісо- мія 18) з частотою 1: 5000 новонароджених і синдром Патау (трісо- мія 13) з частотою 1:10 000 Трісомомія 18 набагато частіше зустрічається у дівчаток і проявляється вкрай важкими розладами здоров'я, що приводять до смерті дитини на перших тижнях життя.

Для синдрому Едвардса характерні численні ознаки: виражена затримка психомоторного і фізичного розвитку; низька маса тіла новонародженого; порушення ковтання; дефекти будови черепа та обличчя; пороки серця, діафрагми і шлунково-кишкового тракту. У більшості випадків зайва хромосома успадковується від немолодий матері. При трисомії 13 смертність серед новонароджених також висока. Це результат важкої морфологічної та функціональної патології.

У дітей є затримка фізичного і психічного розвитку, мікроцефалія, глухота, низько посаджені потворні вуха, ущелина губи, коротка шия, полідактилія, пороки серця і нирок. Треба відзначити, що трисомія по соматичним хромосомами завжди супроводжується розвитком важкої патології і високим рівнем смертності новонароджених.

Трисомії (полісоміі) за статевими хромосомами зустрічаються досить часто (1: 800 новонароджених). Синдром Клайфельтера зустрічається у ОД-0,2% зовні абсолютно здорових чоловіків, але це найбільш поширена форма чоловічого гіпогонадизму. Передбачається, що має місце нерозходження материнських Х-хромосом. Найбільш часто зустрічається набір хромосом 47 XXY (90% всіх випадків). Рідше виявляється набір хромосом 48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY.

Перші ознаки захворювання проявляються після завершення періоду статевого дозрівання. Хворі до цього часу мають високий зріст, астенічний статура, збільшені молочні залози. Однак навіть у чоловіків з добре сформованими вторинними статевими ознаками лібідо і потенція згасають до 25-30 років. У більшості хворих розміри яєчок зменшені, сперматозоїди відсутні, оволосіння на лобку розвивається за жіночим типом, мускулатура розвинена незадовільно.

Провідними ознаками хвороби є психічна млявість і емоційна нестійкість, а також тривалий час зберігається інфантилізм. До лікаря такі хворі звертаються з приводу безпліддя. Чим більше число Х-хромосом в каріотипі, тим глибше розлади інтелекту, аж до дебільності. У жінок з додатковими Х-хромосомами (синдром «супержінки») має місце слабко виражена розумова відсталість. У чоловіків з каріотипом XYY спостерігається високий зріст і підвищена агресивність.

Моносомія у людей має місце тільки відносно Х-хромосоми. Каріотип 45X0 зустрічається у однієї з тисячі жінок (синдром ше- Решевскій-Тернера). Для нього характерні такі ознаки: низький зріст, відсутність менструацій, безпліддя, зниження слуху, крилоподібні складки на шиї, високе небо, широка грудна клітка і пороки розвитку нирок.

Гемофілія - спадкове захворювання, що виявляється порушенням згортання крові внаслідок дефіциту факторів, його забезпечують, з частими і тривалими кровотечами. У клінічній гематології відомі кілька варіантів гемофілії, які позначаються як гемофілія А, В або С в залежності від нестачі того чи іншого фактора згортання крові. Найбільш поширена гемофілія А. Прояви інших видів гемофілій від неї практично не відрізняються.

Гемофілія А характеризується кровоточивістю. Кровотечі виникають через 1-2 години після травми. При цьому сама травма може бути незначною, а подальше кровотеча - рясним. Найчастіше кров виливається в м'які тканини і суглоби. Перші ознаки гемофілії можуть проявитися в момент народження дитини, коли у нього формується родова травма в області голови після проходження родових шляхів, а потім спостерігається кровотеча після перерізання пуповини.

У міру дорослішання дитини локалізація джерел кровотеч змінюється. На першому році життя у дітей найбільш часто спостерігаються кровотечі з слизових оболонок носа і ротової порожнини (внаслідок прикусу мови, поранення щік, прорізування молочних зубів) і крововиливу під шкіру і підшкірну клітковину. У дво- і трирічних дітей крововиливи відбуваються переважно в суглоби і м'які тканини.

Тяжкість гемофілії визначається ступенем недостатності дефіцитного фактора. Для найбільш важкого клінічного варіанту гемофілії характерні ураження суглобів у вигляді крововиливів, які починають з'являтися в дворічному віці. Гемартроз (крововилив в суглоб) супроводжується сильним болем, розвитком пухлини, болісним напруженням м'язів, місцевим і загальним підвищенням температури.

Крім суглобів, крововиливи можуть відбуватися в поперекові м'язи, черевну порожнину, просвіт желу-дочно-кишкового тракту. Крововилив в нирки нерідко супроводжується нирковою колькою. Внаслідок вираженої крововтрати при кровотечах у хворих розвивається важка анемія (недокрів'я), через що до наявної симптоматики приєднується виражена слабкість. Важка форма гемофілії має тенденцію до розвитку ускладнень.

Гемофілія А - захворювання з рецесивним, зчепленим з Х-хромо- сомой спадкуванням. Розташований в Х-хромосомі ген гемофілії передається від чоловіка, який страждає на цю хворобу всім його дочкам, в зв'язку з чим вони стають передавачами захворювання. Одночасно з цим все сини хворого чоловіка залишаються здоровими, так як отримали свою єдину Х-хромосому від здорової матері.

У жінок, які є носіями однієї Х-хромосоми з мутантним геном гемофілії, половина синів має шанси народитися хворими, а половина дочок має шанс стати передатчіцамі хвороби. Це правило поширюється тільки на великі популяції, а в окремих сім'ях воно порушується: іноді все хлопчики хворі на гемофілію, а іноді все здорові.

Жінки, які є носіями одного мутантного гена, кровоточивістю не страждають, оскільки друга нормальна Х-хромо- сома забезпечує достатню освіту фактора VIII, який бере участь в згортанні крові.

Синдром Чедіака - Хигаси - це захворювання, при якому порушується функція тромбоцитів, що виявляється кровоточивістю, значно зменшується стійкість організму до інфекції, а також порушується пігментація шкіри і райдужної оболонки очей.

Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Через недостатність вироблення антитіл має місце висока чутливість до інфекції. У хворих розвиваються хронічні отити і запальні захворювання легенів, тонзиліти, гнійничкові ураження шкіри, яка у таких хворих дуже бліда (біла), райдужна оболонка очей прозора, в ній можна побачити кровоносні судини, які надають їй червонуватий відтінок. Часто спостерігається світлобоязнь.

Кровоточивість проявляється у вигляді точкових крововиливів в шкіру, носовими і шлунково-кишковими кровотечами.

Тривалість життя хворих не перевищує 10 років: вони вмирають від бурхливо розвиваються інфекційних хвороб.

Хвороба Паркінсона вперше описав в 1817 р Джеймс Паркінсон під назвою «тремтливий параліч». Хвороба Паркінсона найбільш поширена в Північній Америці і Європі, де на 100 тис. Населення зустрічаються від 100 до 200 хворих. Маніфестація хвороби припадає на вік 40-60 років. Є численні випадки спадкової передачі її по аутосомно-домінантним типом.

У багатьох хворих у період життя, що передував захворюванню, виявлялися особливості поведінки і певні риси характеру, такі як надмірна пунктуальність, зайва обережність, схильність до депресії, розлади нюху. Передбачається, що в основі захворювання лежить порушення співвідношення в головному мозку біологічно активних речовин ацетилхоліну і дофаміну (можливо, це пов'язано зі старінням організму).

Клінічна картина захворювання складається з декількох груп симптомів. Брадикінезія (сповільненість рухів) проявляється у вигляді бідності рухів, маскоподібним особи, нерозбірливості почерку, монотонності і загасання мови, зміни ходи. Підвищення м'язового тонусу (ригідність) проявляється утрудненням виконання пасивних рухів кінцівками і наявністю своєрідною пози. Тремтіння (тремор) проявляється тремтінням спокою, яке зменшується при русі. Тремтіння має невелику амплітуду, що нагадує за зовнішнім виглядом «скочування пігулок» або «рахунок монет». Воно локалізовано частіше в кистях рук і верхніх відділах ніг. Частота дрожательний рухів становить А -8 в секунду.

Психічні розлади мають певну послідовність. На ранніх стадіях хвороби мають місце легкі порушення пам'яті, уваги і уповільнення швидкості психічних процесів. Через 5-6 років після початку захворювання розвивається слабоумство (деменція). Вегетативні порушення проявляються гіперсалівацією (збільшення освіти слини), запорами, прискореним сечовипусканням, сухістю шкіри, болями в кінцівках та попереку, зниженням артеріального тиску, порушенням ковтання.

Хвороба Паркінсона є постійно прогресуючим захворюванням, на пізніх стадіях якого хворі не можуть обходитися без допомоги навколишніх людей. Найбільш частими причинами смерті є інфекційна патологія і прогресування хронічної серцевої недостатності.

Синдром Марфана є захворюванням сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. Сполучна тканина присутня в усіх органах людського організму, тому і прояви хвороби дуже різноманітні.

З боку опорно-рухової системи захворювання проявляється високим ростом, астенічним статурою, непропорційно довгі кінцівки, освіченими тонкими кістками. Грудна клітка має воронкоподібну форму, різко подовжені пальці рук і ніг. Перераховані ознаки формуються у дитини, як правило, до семирічного віку.

Набагато раніше - на першому-другому році життя - у хворої дитини виявляється серцево-судинна патологія: аритмія, пролапс мітрального клапана і аневризма аорти, яка представляє найбільшу загрозу життю через можливість розшарування стінки аорти і її розриву. В системі зовнішнього дихання розлади пов'язані з порушенням вентиляції легенів при деформації грудної клітини, а також з недорозвиненням самих легких і частим розвитком в них пневмотораксу та емфіземи.

Поразка очей у дитини, що страждає синдромом Марфана, проявляється вивихами і підвивихи кришталика через слабкість його зв'язок, міопію і гиперметропией, глаукомою, розширенням вен очного дна, дегенерацією і відшаруванням сітківки.

Симптоматика при цьому захворюванні наростає поступово. Без належної медико-соціальної допомоги значне погіршення здоров'я настає у віці 40-45 років, коли у хворих формується декомпенсована серцева недостатність, яка часто є безпосередньою причиною смерті.

Спадкові захворювання обміну речовин - це велика група спадкових хвороб (близько 700), в основі яких лежить недостатність певного ферменту внаслідок генетичної мутації. Ферменти являють собою речовини, які регулюють біохімічні реакції обміну речовин в організмі. При спадкових захворюваннях вони або не синтезуються, або мають низьку активність. Випадання функції ферменту призводить до блоку біохімічної реакції. Речовини, що накопичуються до блоку реакції, часто виявляються токсичними для людини. Крім цього, виникає нестача кінцевого продукту даної біохімічної реакції.

Спадкові порушення мають місце при всіх видах обміну речовин: білків (амінокислот), вуглеводів, ліпідів, вітамінів. Спадкування їх відбувається по аутосомно-рецесивним або зчеплення з Х-хромосомою типом.

Серед спадкової патології обміну амінокислот зустрічаються хвороби, що протікають особливо важко. До них відноситься фенілкето- Нурія, яка успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

В основі захворювання лежить дефіцит ферменту, що забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Внаслідок цього в організмі накопичується фенілаланін і його токсичні похідні. Вони надають шкідливу дію на центральну нервову систему, печінку, порушують інші види обміну. Фенілкетонурія виникає досить часто, протікає важко, а своєчасно розпочате лікування дає позитивний результат, тому найбільш ефективним способом ранньої діагностики є скринінг всіх новонароджених дітей у віці 5-7 днів.

Виявлення хвороби до восьмимісячного віку забезпечує повноцінний розвиток дитини. Діти, хворі на фенілкетонурію, повинні дотримуватися суворої дієти, яка виключає надходження в організм фенілаланіну. Якщо цього не відбувається, то на 2-6 місяці життя дитини з'являються перші симптоми захворювання: млявість, неспокій, дратівливість, відрижка, зниження м'язового тонусу. Сеча набуває «мишачий» запах.

Надалі, при відсутності лікування, розвивається розумова відсталість, що досягає глибокого ступеня. Зовнішнім ознакою захворювання є знебарвлення шкіри, волосся і райдужної оболонки очей. При відсутності адекватного лікування середня тривалість життя хворих становить 2-3 роки.

Серед спадкових хвороб обміну вуглеводів найбільш часто зустрічаються галактоземія і фруктоземія.

При галактоземії порушений процес перетворення галактози в глюкозу, що супроводжується накопиченням в клітинах організму токсичних речовин. Найбільш важко при цьому пошкоджуються клітини центральної нервової системи, печінки, нирок, кришталика ока.

Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Першими ознаками є пронос і блювота з найперших днів життя дитини. Видалення молока з харчового раціону призводить до зникнення проявів хвороби. Якщо ж дитину продовжують годувати молоком, то симптоматика обтяжується: розвиваються жовтяниця і цироз печінки. Хворий відстає в психічному і фізичному розвитку від однолітків. Пошкодження нирок проявляється появою білка в сечі.

При Фруктоземія має місце спадковий дефект ферментів клітин печінки, які забезпечують перетворення фруктози. Спадкування здійснюється за аутосомно-рецесивним типом.

Захворювання починає проявлятися в перші тижні життя, з того моменту, коли дитина починає отримувати соки і їжу, що містить фруктозу. Після годування у хворого спостерігається блювота, у нього знижений апетит, розвивається схуднення. Дитина стає млявим, загальмованим, у нього може різко зменшуватися рівень цукру в крові, що супроводжується розвитком гіпоглікемічної коми. У міру дорослішання хворого у нього спостерігається стійка жовтяниця і збільшення печінки, а суб'єктивно - почуття відрази до солодкої їжі.

Таким чином, прояви більшості спадкових хвороб мають складну клінічну картину і прогресуючий перебіг. Багато хворих втрачають здатність до самообслуговування. У самих хворих і у членів їх сімей виникають різноманітні медичні і соціальні проблеми. Все це вимагає комплексного підходу до вирішення зазначених розладів.

 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Аудит та Бухоблік
Банківська справа
БЖД
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Нерухомість
Менеджмент
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
Соціологія
Статистика
Техніка
Страхова справа
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Пошук