ОРГАНІЗАЦІЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

Медико-генетичне консультування - це вид медико-соціальної допомоги в профілактиці спадкових хвороб і в рішенні медичних і соціальних проблем хворих, які страждають спадковою патологією. Метою медико-генетичного консультування є зменшення числа хворих, що мають спадкове захворювання, і створення здорового потомства, а також інформування батьків про можливі або наявні порушення здоров'я дитини і надання допомоги в проведенні його реабілітації.

Організаційно система медико-генетичного консультування в Російській Федерації оформилася в 1993 р До неї відносяться сім федеральних центрів медико-генетичного консультування, які розташовані в містах Москві, Санкт-Петербурзі і Томську, а також міжрегіональні, обласні та міські консультації. Медико-генетичне консультування проводиться на базах спеціалізованих медичних науково-дослідних інститутів (очних хвороб, ендокринології, молекулярної генетики та ін.), Кафедрах медичної генетики медичних вищих навчальних закладів.

Станом на 2016 р медико-генетичні консультації були розгорнуті в 126 державних медичних організаціях.

Функціями установ медико-генетичного консультування є:

  • - розрахунок прогнозу щодо майбутнього потомства в сім'ях, в яких зустрічалися випадки спадкового захворювання;
  • - визначення типу спадкового захворювання;
  • - розрахунок ризику повторення захворювання в сім'ї;
  • - робота з молодими сім'ями з групи ризику по виникненню спонтанних мутацій, які планують дитини;
  • - допомога родині в прийнятті правильного рішення;
  • - рання діагностика захворювань;
  • - спостереження вагітних, які виношують плід з високою ймовірністю спадкової хвороби;
  • - робота з жінками, які планують народження дитини в зрілому віці;
  • - робота з сім'ями, в яких дитина має спадкове захворювання;
  • - робота з сім'ями, у членів яких спадкове захворювання проявляється в літньому віці;
  • - взаємодія з представниками інших професій і служб, які беруть участь у медичній, соціальній, психологічної та професійної реабілітації хворих, що мають спадкове захворювання;
  • - інформаційна робота з населенням з питань медико-генетичного характеру;
  • - пропаганда здорового способу життя та створення здорового потомства.

Медична генетика - активно розвивається напрямок генетики. У розпорядженні лікарів-генетиків є сучасні методи і засоби діагностики спадкової патології. Однак далеко не всі потреби населення Росії в такому вигляді допомоги задовольняються, а рівень захворюваності спадковими хворобами залишається досить високим.

Необхідно відзначити, що в сучасному російському суспільстві сформувалася негативна тенденція істотного збільшення віку матері при народженні першої дитини. Як відомо, це один з головних чинників ризику розвитку хромосомних хвороб. Слід також вказати на недостатню кількість медико-генетичних консультацій для всіх регіонів РФ. Так, високий рівень захворюваності спадкової обмінної патологією, зокрема на фенілкетонурію, пов'язаний з відсутністю скринінгу всіх новонароджених в ряді регіонів країни. Через це суттєво запізнюється початок лікування захворювання і погіршуються результати реабілітації.

Як правило, основними приводами проведення медико-генетичного консультування є близькоспоріднені шлюби і зрілий вік жінки, яка планує народження дитини в перший раз. Для початкових етапів профілактичної роботи з представниками цих груп ризику важливими є відомості, зібрані в США і Росії фахівцями, які працюють в галузі медичної статистики та акушерами-гінекологами (табл. 5.1).

Таблиця 5.1

Імовірність народження дитини з хромосомною аномалією в залежності від віку матері (Сучасна медична енциклопедія, 2006)

вік

матері

Частота синдрому Дауна

Частота будь-хромосомної аномалії

20

1 з тисячу шістсот шістьдесят сім

1 з 526

25

1 з 1250

1 з 476

30

1 з 952

1 з 384

35

1 з 385

1 з 192

36

1 з 294

1 з 156

37

1 з 227

1 з 127

38

1 з 175

1 з 102

39

1 з 137

1 з 83

40

1 з 106

1 з 66

41

1 з 82

1 з 53

42

1 з 64

1 з 42

43

1 з 50

1 з 33

44

1 з 38

1 з 26

45

1 з 30

1 з 21

46

1 з 23

1 з 16

47

1 з 18

1 з 13

Закінчення табл. 5.1

вік

матері

Частота синдрому Дауна

Частота будь-хромосомної аномалії

48

1 з 14

1 з 10

49

1 з 11

1 з 8

Ознайомлення консультуються клієнтів зі статистичним матеріалом дозволить їм об'єктивно оцінити ситуацію і прийняти рішення. Другим, відносно нескладним, методом профілактики є складання родоводів з подальшим розрахунком ймовірності появи спадкової патології у дитини. Для точної оцінки генетичного ризику зазвичай необхідна інформація про три покоління родичів.

Важливим напрямком профілактики спадкової патології є обстеження носіїв патологічного гена або його потенційних носіїв (майбутніх батьків). Подібне обстеження можна провести відносно ряду захворювань: серповидноклітинної анемії, таласемії, гемофілії та муковісцидозу. Результати обстеження в подальшому визначають тактику поведінки майбутніх батьків: використання донорських методів вагітності або природну вагітність.

У ранні терміни вагітності (до 9 тижнів) проводяться консультації за наступними показниками: народження попередньої дитини з хромосомною патологією, наявність хромосомних аномалій у одного з батьків і зрілий вік жінки (старше 35 років).

Важливою є проблема чіткої ідентифікації статі у пацієнтів. Більше 40 років здійснюється статевий контроль в спорті. У соціальній сфері статева приналежність людини може зіграти вирішальну роль в майнових суперечках, питаннях працевлаштування та призову в армію.

Переважна кількість медико-генетичних консультацій головним напрямком своєї діяльності обирає ранню діагностику спадкової хвороби, визначення обсягу профілактичних і лікувальних заходів, що призначаються дитині. Однак в процесі психологічної, соціальної та професійної реабілітації лікарі-генетики, як правило, приймають недостатню участь.

Представляється перспективним включення в штат медико-генетичних консультацій соціальних працівників. Компетенції, що сформувалися у них в процесі навчання, дозволять останнім брати участь у вирішенні як медичних, так і соціальних проблем хворих спадковими захворюваннями. Зокрема, надавати допомогу членам сім'ї хворого в оформленні документів медичного і соціального характеру, сприяти в реалізації індивідуальної програми реабілітації, забезпечувати взаємодію медичних працівників, психологів і співробітників соціальної служби.

Професійні соціальні працівники можуть брати активну участь в інформаційній роботі з населенням з питань медичної генетики шляхом створення спеціалізованих інформаційних каналів, локальних комп'ютерних мереж, підготовці і виданні друкованої продукції, розробці та реалізації освітніх програм для школярів і студентів.

ПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ

  • 1. Охарактеризуйте молекулярні основи спадковості.
  • 2. Дайте характеристику типам спадкових захворювань.
  • 3. Назвіть методи генетики і коротко їх охарактеризуйте.
  • 4. Які причини виникнення хвороби Дауна?
  • 5. Які функції виконують медико-генетичні консуль-тації?

ТЕМИ ДЛЯ ДОПОВІДЕЙ ТА РЕФЕРАТІВ

  • 1. Характеристика мутагенних чинників.
  • 2. Типи спадкових захворювань.
  • 3. Історичні аспекти розвитку генетики.
  • 4. Генні хвороби.
  • 5. Хромосомні хвороби.
  • 6. Основні напрямки розвитку генетики.
  • 7. Методи генетики.
  • 8. Медико-соціальні проблеми хворих зі спадковою патологією.
  • 9. Організація діяльності та функції медико-генетичних консультацій.
  • 10. Роль бакалавра соціальної роботи у вирішенні медико-соці-альних проблем хворих зі спадковою патологією.
 
Переглянути оригінал
< Попер   ЗМІСТ   ОРИГІНАЛ   Наст >