Навігація
Головна
 
Головна arrow Медицина arrow ОСНОВИ СОЦІАЛЬНОЇ МЕДИЦИНИ
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

ОРГАНІЗАЦІЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

Медико-генетичне консультування - це вид медико-соціальної допомоги в профілактиці спадкових хвороб і в рішенні медичних і соціальних проблем хворих, які страждають спадковою патологією. Метою медико-генетичного консультування є зменшення числа хворих, що мають спадкове захворювання, і створення здорового потомства, а також інформування батьків про можливі або наявні порушення здоров'я дитини і надання допомоги в проведенні його реабілітації.

Організаційно система медико-генетичного консультування в Російській Федерації оформилася в 1993 р До неї відносяться сім федеральних центрів медико-генетичного консультування, які розташовані в містах Москві, Санкт-Петербурзі і Томську, а також міжрегіональні, обласні та міські консультації. Медико-генетичне консультування проводиться на базах спеціалізованих медичних науково-дослідних інститутів (очних хвороб, ендокринології, молекулярної генетики та ін.), Кафедрах медичної генетики медичних вищих навчальних закладів.

Станом на 2016 р медико-генетичні консультації були розгорнуті в 126 державних медичних організаціях.

Функціями установ медико-генетичного консультування є:

  • - розрахунок прогнозу щодо майбутнього потомства в сім'ях, в яких зустрічалися випадки спадкового захворювання;
  • - визначення типу спадкового захворювання;
  • - розрахунок ризику повторення захворювання в сім'ї;
  • - робота з молодими сім'ями з групи ризику по виникненню спонтанних мутацій, які планують дитини;
  • - допомога родині в прийнятті правильного рішення;
  • - рання діагностика захворювань;
  • - спостереження вагітних, які виношують плід з високою ймовірністю спадкової хвороби;
  • - робота з жінками, які планують народження дитини в зрілому віці;
  • - робота з сім'ями, в яких дитина має спадкове захворювання;
  • - робота з сім'ями, у членів яких спадкове захворювання проявляється в літньому віці;
  • - взаємодія з представниками інших професій і служб, які беруть участь у медичній, соціальній, психологічної та професійної реабілітації хворих, що мають спадкове захворювання;
  • - інформаційна робота з населенням з питань медико-генетичного характеру;
  • - пропаганда здорового способу життя та створення здорового потомства.

Медична генетика - активно розвивається напрямок генетики. У розпорядженні лікарів-генетиків є сучасні методи і засоби діагностики спадкової патології. Однак далеко не всі потреби населення Росії в такому вигляді допомоги задовольняються, а рівень захворюваності спадковими хворобами залишається досить високим.

Необхідно відзначити, що в сучасному російському суспільстві сформувалася негативна тенденція істотного збільшення віку матері при народженні першої дитини. Як відомо, це один з головних чинників ризику розвитку хромосомних хвороб. Слід також вказати на недостатню кількість медико-генетичних консультацій для всіх регіонів РФ. Так, високий рівень захворюваності спадкової обмінної патологією, зокрема на фенілкетонурію, пов'язаний з відсутністю скринінгу всіх новонароджених в ряді регіонів країни. Через це суттєво запізнюється початок лікування захворювання і погіршуються результати реабілітації.

Як правило, основними приводами проведення медико-генетичного консультування є близькоспоріднені шлюби і зрілий вік жінки, яка планує народження дитини в перший раз. Для початкових етапів профілактичної роботи з представниками цих груп ризику важливими є відомості, зібрані в США і Росії фахівцями, які працюють в галузі медичної статистики та акушерами-гінекологами (табл. 5.1).

Таблиця 5.1

Імовірність народження дитини з хромосомною аномалією в залежності від віку матері (Сучасна медична енциклопедія, 2006)

вік

матері

Частота синдрому Дауна

Частота будь-хромосомної аномалії

20

1 з тисячу шістсот шістьдесят сім

1 з 526

25

1 з 1250

1 з 476

30

1 з 952

1 з 384

35

1 з 385

1 з 192

36

1 з 294

1 з 156

37

1 з 227

1 з 127

38

1 з 175

1 з 102

39

1 з 137

1 з 83

40

1 з 106

1 з 66

41

1 з 82

1 з 53

42

1 з 64

1 з 42

43

1 з 50

1 з 33

44

1 з 38

1 з 26

45

1 з 30

1 з 21

46

1 з 23

1 з 16

47

1 з 18

1 з 13

Закінчення табл. 5.1

вік

матері

Частота синдрому Дауна

Частота будь-хромосомної аномалії

48

1 з 14

1 з 10

49

1 з 11

1 з 8

Ознайомлення консультуються клієнтів зі статистичним матеріалом дозволить їм об'єктивно оцінити ситуацію і прийняти рішення. Другим, відносно нескладним, методом профілактики є складання родоводів з подальшим розрахунком ймовірності появи спадкової патології у дитини. Для точної оцінки генетичного ризику зазвичай необхідна інформація про три покоління родичів.

Важливим напрямком профілактики спадкової патології є обстеження носіїв патологічного гена або його потенційних носіїв (майбутніх батьків). Подібне обстеження можна провести відносно ряду захворювань: серповидноклітинної анемії, таласемії, гемофілії та муковісцидозу. Результати обстеження в подальшому визначають тактику поведінки майбутніх батьків: використання донорських методів вагітності або природну вагітність.

У ранні терміни вагітності (до 9 тижнів) проводяться консультації за наступними показниками: народження попередньої дитини з хромосомною патологією, наявність хромосомних аномалій у одного з батьків і зрілий вік жінки (старше 35 років).

Важливою є проблема чіткої ідентифікації статі у пацієнтів. Більше 40 років здійснюється статевий контроль в спорті. У соціальній сфері статева приналежність людини може зіграти вирішальну роль в майнових суперечках, питаннях працевлаштування та призову в армію.

Переважна кількість медико-генетичних консультацій головним напрямком своєї діяльності обирає ранню діагностику спадкової хвороби, визначення обсягу профілактичних і лікувальних заходів, що призначаються дитині. Однак в процесі психологічної, соціальної та професійної реабілітації лікарі-генетики, як правило, приймають недостатню участь.

Представляється перспективним включення в штат медико-генетичних консультацій соціальних працівників. Компетенції, що сформувалися у них в процесі навчання, дозволять останнім брати участь у вирішенні як медичних, так і соціальних проблем хворих спадковими захворюваннями. Зокрема, надавати допомогу членам сім'ї хворого в оформленні документів медичного і соціального характеру, сприяти в реалізації індивідуальної програми реабілітації, забезпечувати взаємодію медичних працівників, психологів і співробітників соціальної служби.

Професійні соціальні працівники можуть брати активну участь в інформаційній роботі з населенням з питань медичної генетики шляхом створення спеціалізованих інформаційних каналів, локальних комп'ютерних мереж, підготовці і виданні друкованої продукції, розробці та реалізації освітніх програм для школярів і студентів.

ПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ

  • 1. Охарактеризуйте молекулярні основи спадковості.
  • 2. Дайте характеристику типам спадкових захворювань.
  • 3. Назвіть методи генетики і коротко їх охарактеризуйте.
  • 4. Які причини виникнення хвороби Дауна?
  • 5. Які функції виконують медико-генетичні консуль-тації?

ТЕМИ ДЛЯ ДОПОВІДЕЙ ТА РЕФЕРАТІВ

  • 1. Характеристика мутагенних чинників.
  • 2. Типи спадкових захворювань.
  • 3. Історичні аспекти розвитку генетики.
  • 4. Генні хвороби.
  • 5. Хромосомні хвороби.
  • 6. Основні напрямки розвитку генетики.
  • 7. Методи генетики.
  • 8. Медико-соціальні проблеми хворих зі спадковою патологією.
  • 9. Організація діяльності та функції медико-генетичних консультацій.
  • 10. Роль бакалавра соціальної роботи у вирішенні медико-соці-альних проблем хворих зі спадковою патологією.
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Аудит та Бухоблік
Банківська справа
БЖД
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Нерухомість
Менеджмент
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
Соціологія
Статистика
Техніка
Страхова справа
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Пошук