ЕТИЧНІ ПРОБЛЕМИ, ЩО ВИНИКАЮТЬ ПРИ ГЕНЕТИЧНОМУ ТЕСТУВАННІ

Генетичне тестування - необхідна частина спектру медичних послуг для населення. Воно може проводитися для діагностики та надання медичної допомоги, при проведенні наукових досліджень, а також для судочинства і судової медицини. Генетичне тестування повинно бути добровільним і так само доступним всім, хто його потребує.

Етичні проблеми генетичного тестування (хвороби з пізнім віком маніфестації, мультифакторіальні хвороби).

Основним обґрунтуванням застосування генетичних тестів в практиці охорони здоров'я є їх медична користь для пацієнта. У зв'язку з цим виникають етичні проблеми при використанні генетичних тестів на спадкові захворювання (особливо важкі) з пізнім віком початку, для яких немає ефективних методів лікування, і на генетичну схильність до широко поширеним мультифакторіальних захворювань. Досімптоматіческая діагностика етично виправдана в тому випадку, коли діагностується дефект можна попередити або вилікувати.

Введення в практику методів ДНК-діагностики важких аутосомно домінантних нейродегенеративних захворювань стало причиною цілого ряду етичних проблем при проведенні МГК сімей, обтяжених цими захворюваннями. Найважливіша проблема - нанесення важкої емоційної травми доклінічного носію патологічного алеля захворювання при повідомленні йому про позитивний результат ДНК-тесту. Це означає, що людина приречена захворіти важким невиліковним захворюванням, що приводить до інвалідизації.

Відповідно до міжнародних норм, досімптоматіческая тестування на захворювання з пізнім віком початку має бути доступне дорослим з високим сімейним ризиком, бути добровільним, і йому має передувати відповідне консультування і отримання інформованої згоди 1 .

Найчастіше люди з ризиком розвитку подібних захворювань не вдаються до генетичних досліджень в тих випадках, коли методів його лікування не існує, так як вони не хочуть відчувати себе приреченими. У Великобританії тільки 10% осіб, у яких один з батьків був хворий хореей Гентингтона, звернулися до лікаря-генетика і тільки дві третини з них погодилися пройти ДНК-тестування.

При досімптоматіческая тестуванні на некурабельной захворювання повинні дотримуватися наступні умови :

  • - конфіденційність отриманої інформації;
  • - інформування пацієнта про неможливість, в разі позитивного тесту, передбачити вік початку захворювання і його тяжкість;

наявність програми консультування і психологічної підтримки осіб, які пройшли тестування.

Надання необхідної психологічної підтримки пацієнту в цій ситуації - найважливіший аспект медико-генетичного консультування при проведенні тестування на доклінічній стадії захворювання.

Складним є вирішення питання про можливість тестування неповнолітніх дітей але прохання батьків, оскільки позитивну відповідь може призвести до ущемлення прав дитини щодо освіти, питань спадщини і т.п. Тестування дитини в сім'ї з високим ризиком патології з пізнім віком маніфестації в разі відсутності методів лікування, а, отже, відсутністю медичної користі для пацієнта, ВООЗ рекомендує відкласти до його повноліття - віку, коли молода людина може прийняти власне рішення (погодитися на тестування чи ні ) [1] [2] .

У Росії всупереч рекомендаціям ВООЗ більшість генетиків (до 87%) вважають за можливе тестування дітей за бажанням батьків, але повідомлення результатів рекомендують відкласти до повноліття дитини, якщо він захоче скористатися цією інформацією [3] .

Генетичне тестування схильності-толерантності до широко поширеним мультифакторіальних захворювань. Таке тестування засноване на виявленні генотипу, асоційованого з підвищеним ризиком захворювання, тобто на виявленні алелей генів, сумісних з нормальним ходом онтогенезу, але на більш пізніх етапах розвитку в несприятливих умовах провокують захворювання. Основне призначення генетичного тестування при цьому - оцінка ризику розвитку захворювання і визначення індивідуальних заходів для його запобігання в осіб з високим ризиком.

При консультуванні з приводу схильності важливе питання про форму надання тестируемому інформації про його здоров'я. Лікарю слід пояснити пацієнту імовірнісний характер результату тесту, визначити можливі індивідуальні заходи попередження розвитку захворювання, а також переконати його у важливості профілактичних заходів.

Важливо відмітити

ВООЗ рекомендує проводити генетичне тестування на мультифакторіальні захворювання на основі добровільного інформованої згоди пацієнта тільки в тих випадках, коли його результати можуть бути ефективно використані для профілактики і лікування захворювання.

Список хвороб зі спадковою схильністю, для яких генетичне тестування в Росії вже реально, включає близько 25 найменувань, в тому числі ішемічну хворобу серця, цукровий діабет, гіпертонію, хвороба Альцгеймера, бронхіальну астму, деякі форми раку і ін.

Основні обмеження наявних в даний час тестів пов'язані з недостатністю знань про число залучених до процесу генів, про те, як вони взаємодіють між собою і яку роль надають на їх прояв фактори зовнішнього середовища. Подальше вивчення генів схильності має безсумнівне значення, але сьогодні більшість дослідників схиляються до думки, що поки ці тести не дають достатньої інформації для практичної медицини, і вважають, що потрібно ще не менше 10-15 років, перш ніж генетичне тестування спадкової схильності знайде широке практичне застосування.

Всі види генетичного тестування і скринінгу в медичних і дослідницьких цілях повинні здійснюватися на основі попереднього консультування, після отримання добровільної інформованої згоди. Дещо інша ситуація з скринінгом дітей для ранньої діагностики найбільш поширених в популяції спадкових захворювань. Його проведення не вимагає згоди батьків, має бути обов'язковою і безкоштовною щодо найбільш поширених в популяції монотонних хвороб, для яких розроблені способи адекватного лікування (ефективного тільки при ранній діагностиці).

Важливо відмітити

Вводячи скринінг новонароджених на певні захворювання, держава приймає на себе етичний борг - забезпечити доступну та своєчасне лікування. В іншому випадку захворювання не повинно включатися в обов'язковий скрінінг1.

У нашій країні з середини 1980-х рр. проводиться скринінг на феніл- Кетонурія, з середини 1990-х рр. - на вроджений гіпотиреоз, а з 2006 р список доповнений галактоземією, адреногенітальним синдромом і муко- вісцідозом [4] [5] [6] . Їх раннє виявлення і лікування дозволяють уникнути важких наслідків, але не вилікувати, що і є втіленням принципу «роби благо».

Генетичний скринінг захворювань, які в даний час не піддаються лікуванню, не проводиться і в багатьох країнах заборонено законодавчо ( «не нашкодь»).

  • [1] Європейська Комісія. Незалежна експертна група. 25 рекомендацій з етики, юридичних та соціальних наслідків генетичного тестування. Люксембург: Отделофіціальних публікацій Європейського співтовариства, 2004. URL: http://cbio.ru/page/46/id/4840/ (дата звернення 03.06.2016).
  • [2] Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (WIIO, 1998). URL: http://www.who.int/genomics/publications/en/ethicalguidelinesl998.pdf(дата звернення 21.04.2016).
  • [3] Іжевська В. Л. Указ. соч.
  • [4] Програми масового скринінгу: технічні, соціальні та етичні питання // Медична генетика. 2006. № 3. С. 21-23.
  • [5] Матулевіч С. А. Масовий скринінг новонароджених на спадкові болезніобмена як частина системи міді ко-генетичної допомоги населенню: автореф. дис. ... докт.мед. наук. М., 2009.
  • [6] Європейська Конвенція про захист прав і гідності людини в галузі біомедицини: Конвенція про права людини та біомедицину (ETS № 164). Ст. 14. URL: http://www.spbraaci.ru/files/164_CE_Convention_rus.pdf (дата звернення: 03.05.2016).
 
Переглянути оригінал
< Попер   ЗМІСТ   ОРИГІНАЛ   Наст >