ПРАКТИКУМ

Контрольні питання

  • 1. Які етичні проблеми виникають при проведенні медико-генетичної консультації?
  • 2. Чому необхідне дотримання конфіденційності генетичної інформації пацієнта?
  • 3. У чому може виявлятися директивность при проведенні медико-генетичної консультації?
  • 4. З якою метою може проводитися генетичне тестування?
  • 5. В яких ситуаціях визнається етичним пренатальне визначення батьківства?
  • 6. Які етичні проблеми виникають при проведенні досімпгоматіческой діагностики некурабельних неследственних захворювань у дорослих?
  • 7. Які принципи і правила біоетики повинні бути дотримані при проведенні медико-генетичної консультації?
  • 8. З якою метою допускається втручання в геном людини?

аналітичні питання

  • 1. Кого і чому можна вважати «компетентним пацієнтом» в питаннях прийняття рішень з приводу генетичні вади?
  • 2. Як може бути морально виправдано виключне право жінки на прийняття рішення про народження дитини з прогнозом важкої патології?
  • 3. Які можуть бути аргументи «за» і «проти» створення переліку захворювань плода, що дають дозвіл (рекомендацію) на аборт?
  • 4. Які моральні наслідки збільшення психологічної допомоги пацієнтам при проведенні МГК?
  • 5. Обгрунтуйте етичну доцільність досімпгоматіческой діагностики мультифакторних захворювань.

Тест [1]

  • 1. У людській популяції маніпуляція з геномом при проведенні геноте- рапии спрямована:
    • а) на соматичні клітини;
    • б) генеративні клітини.
  • 2. При виявленні важкого спадкового захворювання у плоду, що розвивається долю його (продовження або переривання вагітності) має право вирішувати:
    • а) лікар і - п рофессіонал и;
    • б) батьки;
    • в) державні органи охорони здоров'я.
  • 3. Яке становище відповідає Міжнародному етичному регламенту щодо переривання вагітності плодом з патологією?
  • а) штучне переривання вагітності категорично неприпустимо, за винятком випадків, коли вагітність може становити загрозу для життя матері;
  • б) необхідно звертатися до офіційно затвердженого переліку патологій, при яких аборт можливий;
  • в) сім'я має право самостійного вибору - зберігати або переривати вагітність плодом з патологією за умови надання вичерпної інформації про всі можливі наслідки.
  • 4. недирективної при проведенні медико-генетичних консультацій забезпечує дотримання принципу:
    • а) справедливості;
    • б) «не нашкодь»;
    • в) «роби благо»;
    • г) автономії особистості.

проблемні ситуації

Ситуація 1. Визначення біоетичного принципу для допомоги в прийнятті рішення подружжям.

До кабінету МГК звернулася сімейна пара з приводу діагностики можливого носійства гена хореї Гентингтона у плода 12-13 тижнів. Приводом для звернення став уривкова інформація про наявність цього захворювання в сімейному анамнезі чоловіка: нібито боліла його бабуся але лінії батька, яка померла в 62 роки. За словами чоловіка, його батькові 46 років, скарг на стан здоров'я нс має, займається активною трудовою діяльністю, готується до захисту докторської дисертації, бажання пройти МГК і досімптоматіческая тестування не має.

При прямій ДНК-діагностики чоловіка виявлено наявність патологічного алеля гена хореї Гентингтона (40 СЛС-новторов). Після попередньої підготовчої бесіди пацієнтові повідомили дані ДНК-тестування; результати були сприйняті адекватно.

На наступному етапі проводили генодіагностика плода з використанням ДНК, виділеної з ворсинок хоріона. У плода 13 тижнів чітко візуалізувався патологічний аллель гена.

Поінформованою про результати тесту сім'ї була надана можливість самим вирішити питання про збереження вагітності або її переривання за медичними показаннями. Сім'єю було прийнято рішення перервати вагітність.

Проаналізуйте , які з основних біоетичних принципів і правил були і не були дотримані в описуваному випадку з практики МГК.

Ситуація 2. Етична оцінка рішень державних органів в питаннях турботи про здоров'я майбутніх поколінь.

У 1944 р з'ясувалося, що на Кіпрі часто зустрічається талассемия - важке спадкове захворювання крові, пов'язане з порушеннями в синтезі гемоглобіну. Ситуація постійно погіршувалася: до 1970 р лікарі підрахували, що, якщо не вжити радикальних заходів по контролю за захворюванням, через 40 років майже 40% кіпріотів повинні будуть стати донорами крові для хворих, а бюджет острова впаде під тягарем витрат на лікування. Кіпрським владі довелося піти на жорсткі заходи: було обстежено сім'ї, що несуть патологічні аллели гена. Зараз по ним існує повна база даних, і всі вони охоплені пренатальної діагностикою, а молодим людям - якщо і наречений, і наречена є носіями патологічного алеля в гетерозиготному стані - навіть заборонено вступати в шлюб. Вжиті заходи дозволили зменшити кількість випадків талассемии на Кіпрі майже в 20 разів.

Оцініть цю ситуацію з біоетичних позицій. Чи можливі інші способи вирішення цієї проблеми ?

Ситуація 3. Етичні проблеми роботи з пацієнтами фахівців медико-генетичне консультування.

У медико-генетичну консультацію звернулася жінка 25 років з дитиною. При огляді з'ясувалося, що мати - інвалід дитинства по зору (висока ступінь міопії -18Z)), страждає нейросенсорної приглухуватістю I ступеня. У 10-річному віці була прооперована з приводу ущелини твердого неба.

При огляді пацієнтки звертали на себе увагу кругле, плоске обличчя, сідлоподібний ніс з відкритими вперед ніздрями, гіпоплазія середньої частини обличчя, легкий екзофтальм, гіпермобільність суглобів.

Неврологічний статус: сходяться косоокість, обмеження рухливості очних яблук назовні, вгору. Ністагм. Мова з гугнявим відтінком.

Окуліст: вроджена міопія високого ступеня, амбліопія.

Аудіометрія: двостороннє нейросенсорна порушення слуху I ступеня.

У медико-генетичної консультації був поставлений діагноз синдрому Маршалла. Генетичний ризик в потомстві високий - 50%.

Дочки три місяці. На момент обстеження володіла материнським фенотипом з гіпоплазією верхньої щелепи, кісток носа, середній частині обличчя, вродженої міопію високого ступеня (-22D), екзофтальм; слух знижений. Дівчинці також був поставлений діагноз синдрому Маршалла.

Складено родовід сім'ї. Пацієнтка попереджена про ймовірність народження в майбутньому дітей з такою ж патологією. Через 10 років хвора звернулася в МГК з приводу нової вагітності.

Проведена пренатальна діагностика плоду.

УЗД: фетометричних показники відповідали 21-22-му тижні вагітності. Виявлено: гіпоплазія лицьової частини черепа, сідлоподібний ніс, запали перенісся, микрогнатия, вкорочення і зігнутість довгих трубчастих кісток. Пренатально діагностовано синдром Маршалла.

Жінка народила в термін шляхом кесаревого розтину. У новонародженого діагноз синдрому Маршалла підтверджений.

Розгляньте представлену ситуацію в історії сім'ї та оточили її з точки зору біоетики.

  • [1] Правильні відповіді на тест см. На с. 293.
 
Переглянути оригінал
< Попер   ЗМІСТ   ОРИГІНАЛ   Наст >