МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА І ГЕНОМНА МЕДИЦИНА

Генетика як розділ біології і медицини вже не перше десятиліття привертає пильну увагу вчених, біоетики, широкої громадськості. Останнім часом інтенсивність досліджень в цій області досягла безпрецедентного рівня. Однак розвиток генетики породжує масу складних проблем, тому сьогодні величезна кількість дискусій і публікацій присвячено саме генетиці. Ми розглянемо тільки деякі з етичних та соціокультурних проблем, пов'язаних з просуванням генетичної науки.

Від генетики до геноміки

Революційні зміни в медицині, пов'язані з проривом у вивченні геному людини, почалися буквально на наших очах і вже йдуть повним ходом. У другій половині XX ст., З 1953 р, коли була розкрита структура молекули ДНК, магістральним напрямом молекулярної медицини стало вивчення молекулярних механізмів спадковості. Сьогодні все більш зрозуміло, що відкриття подвійної спіралі ДНК (Ф. Крик, Дж. Уотсон) було одним з основних наукових досягнень XX ст. і науки взагалі, порівнянних, наприклад, з відкриттями всесвітнього тяжіння, будови атома і радіоактивності.

Вивчення генетичного апарату просувалося поступово. Генетичний код був розшифрований в період 1961 - 1966 рр., В 1970 р був знайдений важливий біологічний інструмент, що дозволяє "розрізати" молекулу ДНК (фермент рестріцірующая ендонуклеаза), а до 1973 р американські вчені С. Коен і Г. Бойєр розробили техніку перенесення генів з одного організму в інший, що стало початком технології рекомбінантних ДНК і відкрило еру молекулярної біотехнології. Але вирішальний ривок у вивченні людського геному як цілісного утворення стався в останнє десятиліття XX ст. (рис. 6.2).

Джеймс Уотсон, один з відкривачів подвійної спіралі ДНК і перший керівник проекту "Геном людини"

Мал. 6.2. Джеймс Уотсон, один з відкривачів подвійної спіралі ДНК і перший керівник проекту "Геном людини"

У США 1 жовтня 1990 р офіційно стартувала програма "Геном людини", яка швидко набула міжнародного характеру. Вона поставила собі за мету визначення нуклеотидних послідовностей (секвенування) всього генома людини. У попередній період настільки амбітна мета була недосяжна через відсутність відповідних технологічних (в тому числі комп'ютерних) можливостей. Та й до початку 1990-х рр. необхідна технологічна інфраструктура була ще недостатньо розвинена, так що запуск цього проекту багато в чому з'явився зухвалої авантюрою. Однак в ході його виконання необхідна технологічна підтримка зазнала значних удосконалення, що дозволило прискорити реалізацію проекту і виконати його навіть раніше, ніж спочатку передбачалося, і з кращими результатами.

Слід зазначити також, що проект "Геном людини" сам по собі стимулював і біоетичні дослідження. Частиною проекту "Геном людини" в США були програми досліджень етичних, правових і соціальних наслідків розвитку генетики (ELSI), на що було виділено близько 3-5% від загального фінансування проекту.

В процесі просування програми "Геном людини" сучасна генетика стала переходити в нову фазу, яку прийнято називати геноміки. Цей термін був запропонований в 1987 р На відміну від більш традиційної генетики, що займалася одиничними генами, геноміка - це дослідження функцій і взаємодій всіх генів в геномі. Це вивчення всього генетичного апарату в цілому, включаючи комплексні взаємодії між його підсистемами, а також його взаємини з середовищем.

 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >