ПЕРСПЕКТИВИ ГЕНОМІКИ І ГЕНОМНОЇ МЕДИЦИНИ

Результати вивчення генома, як очікується, будуть мати колосальні медичні програми. Сьогодні говорять про те, що медицина фактично вступила в нову еру - еру геномної медицини , а формальним початком цієї ери вважають 14 квітня 2003 року, коли (точно до 50-ї річниці відкриття Крика - Уотсона) було офіційно оголошено про повну секвенування генома людини .

Вже зараз можна передбачити, що з цього моменту медицина поступово буде все більше втягуватися в орбіту геноміки, і, по всій видимості, справді знаходиться на початку нової епохи, яку вже називають постгеномную ерою. Геномна медицина - нова парадигма медичної науки і практики, заснована на систематичному застосуванні знань генома людини до завдань діагностики, лікування, прогнозу, профілактики, реабілітації та ін.

Вже отримані цінні відомості про роль генних чинників в безлічі патологічних станів. Зростає роль клінічного використання діагностики, заснованої на ДНК. Все більшу клінічну користь приносить генетичне тестування - аналіз людських нуклеотидних структур (ДНК, РНК), а також інших біологічних структур, які є значущими для клініко-генетичних висновків про генних порушеннях, фенотипах і т.п. Результати генетичного тестування можуть надати (і вже починають надавати) великий вплив на клінічну практику (наприклад, при лікуванні таких станів, як ендокринна неоплазія, лейкемія, коронарний атеросклероз і ін.).

Геноміка надасть найглибше вплив на медичне мислення в цілому. Саме уявлення про здоров'я і хвороби буде відчувати (і, загалом, уже відчуває) вплив з боку генетичних даних. Це буде відбуватися, незважаючи па те що бездоганних геномів не буває. Кожен геном містить деякі дефекти (але прийнятим оцінками, приблизно 1-2%), так що поняття генетичної норми є розпливчастим. Проте з розширенням області генетичних прогнозів вже сьогодні починається перехід від більш зримих параметрів здоров'я і патології до прихованих, імовірнісним факторів.

Крім того, фундаментальні пояснення здоров'я і хвороби все більше будуть пов'язані з молекулярно-біологічним рівнем: уявлення про молекулярному здоров'я і молекулярної патології стануть невід'ємним компонентом медичного мислення.

Ще одним очікуваним наслідком розвитку геноміки є те, що вона повинна надати воістину революційний вплив на фармакологію, на розробку нових ліків. Як вважають, на основі досягнутого фундаментального розуміння генетики і біохімії ряду захворювань буде створений раціональний базис для систематичного конструювання високопріцельних лікарських впливів. Генетичні знання повинні забезпечити нас в майбутньому масою нових фармакологічних мішеней: за попередніми оцінками експертів, число молекулярних мішеней для потенційного лікарського впливу зросте як мінімум в 10 разів і складе від 5000 до 10 000.

Новітня молекулярна генетика повинна також сприяти суттєвому просуванню в дозволі фундаментальної біомедичної проблеми індивідуальності пацієнта. Вивчення індивідуальних геномів має забезпечити нас платформою для розвитку спеціалізованого індивідуального підбору і призначення лікарських препаратів. Нова галузь фармакогенетика (фармакогеноміка), яка зараз бурхливо розвивається, з подальшим поліпшенням методів отримання інформації про пацієнтів відкриє еру по-справжньому індивідуальної фармакології. Дані фармакогенетики сьогодні починають входити в клінічну практику для передбачення лікарських реакцій у пацієнтів.

Уже цей короткий огляд досягнень і перспектив нової генетики (геноміки) дає уявлення про те, що відбуваються в медицині зміни дійсно багато в чому носять фундаментальний революційний характер.

 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >