ЕТИЧНІ ПРОБЛЕМИ ПРИКЛАДНИХ ГЕНЕТИЧНИХ МЕТОДІВ

Генетичне тестування

Під генетичним тестуванням розуміють будь-які дослідження (тести), за допомогою яких отримують генетичні дані про індивідів. Сфера генетичного тестування зараз активно розвивається, стає все доступнішим для населення. Більш того, згідно з рядом міжнародних рекомендацій (зокрема, ВООЗ), генетичне тестування обов'язково має бути доступне як частина необхідних для населення програм і послуг охорони здоров'я.

Однак практичне застосування генетичного тестування стикається з низкою етичних проблем. Перш за все, це проблеми, пов'язані з такими класичними принципами біоетики, як благо і незашкодження.

Безумовним обґрунтуванням генетичного тестування повинна бути користь для пацієнта, тобто можливість забезпечити на основі результатів тесту ефективну діагностику або профілактику спадкового захворювання. У багатьох випадках, однак, тестування не приносить такої безпосередньої користі. Перш за все, це ситуації, коли для даного спадкового захворювання немає результативного лікування (або профілактики).

Яскравим прикладом передбачення без допомоги є хорея Гентінгтона - спадкове стан, яке викликає прогресуючу рухову і когнітивну дисфункцію, що починається десь в середині життя. Тестування на це захворювання дає високонадійний результат - якщо у людини (має хворого батька) знаходять відповідний генний дефект, то ризик хвороби практично дорівнює 100%. Однак для хвороби Гентінгтона немає ніякого ефективного лікування або профілактики. Людина, що проходить тестування на предмет даної хвороби, просто дізнається неминуче що чекають його майбутнє, що, природно, приносить тільки страждання.

Досвід показує, що, наприклад, у Великобританії тільки п'ята частина людей з ризиком хвороби Гентингтона погоджується пройти обстеження.

Далі, етично спірним представляється тестування, яке не може гарантувати надійного прогнозу. Таким є тестування для звичайних захворювань, які не є спадковими у вузькому сенсі слова (як моногенні хвороби), а мають складну природу, наприклад серцево-судинні захворювання. Тут наявні тести поки не здатні дати достатньо інформації, а виявляють лише певну вірогідність, схильність. Тому цінність такого тестування залежить від того, наскільки отримана інформація дійсно може бути використана для оцінки ризику розвитку захворювання у даного індивіда і для вжиття заходів профілактики (наприклад, для корекції способу життя, харчування і т.п.).

Вкрай дискусійне питання - генетичне тестування неповнолітніх. Обстеження дитини на предмет схильності до захворювань, які можуть розвинутися в більш віддаленому майбутньому, викликає у фахівців ряд заперечень, які можуть бути коротко викладені таким чином.

Тестування, проведене в дитинстві, позбавляє людину можливості зробити автономний вибір в дорослому стані (дорослий міг би не зважитися на такий тест) і конфіденційності, яка надається дорослим (щодо самого факту тестування і його результатів). Більш того, знання дитиною свого генетичного статусу може змінити його розвиток і взаємини всередині сім'ї та з однолітками, що, зокрема, може привести до стигматизації та дискримінації. Змінені очікування з приводу розумових здібностей дитини, його майбутнього стану здоров'я і майбутніх взаємин можуть торкнутися найглибші рівні його самосприйняття і мати руйнівні соціальні, емоційні, психологічні, освітні та інші наслідки [1] .

У зв'язку з цим, відповідно до рекомендацій ВООЗ, проведення генетичного тестування неповнолітнього слід вважати виправданим лише тоді, коли є безпосередня користь для нього. В інших випадках рекомендується відкласти тестування до настання повноліття і права громадянина на самовизначення.

Ще одна етична проблема виникає тоді, коли в результаті тестування виявляються порушені інтереси родичів пацієнта. Наприклад, виявлення спадкової хвороби у даного індивіда може означати таку ж проблему (або її високу ймовірність) у його близьких родичів. У зв'язку з цим вкрай важливо було б, щоб вони теж пройшли тестування і вжили необхідних заходів щодо свого здоров'я. Однак тут виникає проблема конфіденційності медичних відомостей. У минулому параграфі вже говорилося, що генетична інформація з-за своїх особливостей підриває індивідуалістичний характер принципів біоетики.

У даній ситуації вступають в протиріччя принцип конфіденційності (для даного пацієнта) і принцип блага (для його родичів).

По крайней мере, лікар зобов'язаний сказати пацієнту про нагальну потребу ввести в курс справи також його родичів для їх блага і постаратися переконати його розкрити необхідні відомості родичам.

В цілому ж ця проблема залишається недостатньо відрегульованим і вимагає спеціальних правових рішень з приводу законного порушення конфіденційності без згоди пацієнта. У деяких країнах такі процедури вже є. Це, по всій видимості, відображає якусь нову тенденцію до розширення показань відходу від принципу конфіденційності в умовах, коли виявляються порушені життєві інтереси більш широкого кола учасників.

Що повинні в першу чергу дотримуватися медичні фахівці, які проводять генетичне тестування?

Особливу важливість тут набуває належне інформування пацієнта перед тестуванням і отримання інформованої згоди. Пацієнт повинен отримати (і засвоїти) всю необхідну попередню інформацію, щоб уявляти собі суть обстеження і його можливі результати. Зокрема, йому потрібно повідомити (і довести до його розуміння) ступінь точності даного тесту, сенс непевного характеру очікуваних результатів, які наслідки (в тому числі негативні) для життєвої ситуації пацієнта можуть принести отримані в ході тестування дані. Окремо слід також домовитися про можливість повідомлення отриманої інформації родичам або членам сім'ї. Сама процедура ІДС повинна бути ретельно запротокольовано.

  • [1] Див .: The troubled helix: Social and psychological implications of new human genetics / ed. by Th. Marteau, M. Richards. Cambridge: Cambridge University Press, 1996. P. 166.
 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >